血红蛋白（Hb）是人体内负责运载氧的一种蛋白质，包含很多类型。利用血红蛋白所带电荷、分子质量不同的特性，经一定电压和时间的电泳，就能分离出泳动方向和速度不同的血红蛋白，这就是我们所说的血红蛋白电泳。目前，血红蛋白电泳是最主要的筛查地中海贫血的有效手段。

地中海贫血（又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血），是由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，所致的遗传性的小细胞低色素性的溶血性疾病。根据WHO估计，全球约有1.5亿人携带血红蛋白病基因，是严重危害人类健康的6种常见病之一。

地中海贫血因是遗传性疾病，故夫妻双方如果都是地贫患者，就有可能生出中间型或者是重型地中海贫血的宝宝。如果是地贫基因携带者但先别慌，婚前或者是孕妈妈产前做好筛查，才能有效避免重型和部分中间型地贫患儿的出生。

依据血红蛋白合成受阻的珠蛋白链不同，地中海贫血分为以下：α - 地中海贫血、β - 地中海贫血、δ - 地中海贫血、γ – 地中海贫血、δb-地中海贫血、εγδb-地中海贫血等。临床上常见α地中海贫血及β地中海贫血，两种类型的贫血又分别分为以下几种类别：

（1）静止型：胎儿期无临床表现，生后多无贫血表现；

（2）轻型：胎儿期无临床表现，生后多无症状，少数有轻微贫血症状；

（3）中间型：胎儿期多无临床表现，生后渐出现以下临床表现：平均发病年龄4-14周岁，贫血严重程度差异很大，发病时间越早，病情越严重；除少数严重病例外，一般不依赖输血治疗可维持生长发育需要的基础Hb水平，常有脾大，生长发育基本正常；

（4）重型：胎儿期即可出现严重贫血、严重水肿、肝脾肿大、发育迟缓、胎盘水肿增厚，基本不能存活至出生；母亲并发镜像综合征、妊娠期高血压疾病等。

血红蛋白电泳虽是目前最主要筛查地中海贫血的有效手段，但也会有失手的时候，因为静止型和轻型α地中海贫血，血红蛋白电泳可表现为正常结果。因此，在电泳筛查结果正常，但血常规结果出现异常的时候，建议行常规地贫基因检测。

血红蛋白电泳筛查虽然对部分类型地贫筛查能力有限，但其能检测出多种类型的异常血红蛋白，这些是常规地贫基因检测没有办法做到的。因此，建议行地贫基因检测前先进行血红蛋白电泳筛查。

为满足临床需求，医学检验科血液体液组已开展“血红蛋白电泳（地中海贫血筛查）”检测。

（1）标本采集：采集2ml静脉血液于紫帽真空采血管中。

（2）标本检测点：7号楼三楼医学检验科血液体液组。

（3）标本接收时间：周一至周日（8:00-17:30）。

（4）报告时限：每周一、三、五16:00前。

咨询电话：0877-2022477。

医学检验科/白顺