你了解地中海贫血吗？新婚和准备怀孕的夫妇应该重视地贫筛查，而地中海贫血夫妇也可以通过遗传咨询、辅助生殖技术和接受产前诊断生出健康宝宝。

1、最常见的遗传性溶血性疾病

什么是地中海贫血？地中海贫血简称“地贫”，又称“海洋性贫血”“珠蛋白合成障碍性贫血”，是最常见的遗传性溶血性疾病。该病的基因携带者由于珠蛋白基因的缺陷，使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或者不能合成，导致其血红蛋白的组成成分改变。地贫主要分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。

地中海贫血如何遗传是社会大众十分关注的问题。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。地贫是常染色体隐性遗传病，男女发病的概率相等。如果夫妇一方为α-地贫，另一方为β-地贫，大多数情况不会生育中重型地贫（α-珠蛋白基因拷贝数增加除外），可以正常妊娠并做好孕期保健。而假如一个轻型地贫的人与正常人结婚，子女中有一半的机会出现轻型地贫。如果夫妇双方为同一类型的轻型地贫，每次怀孕都有1/4的机会是重型地贫、1/2的机会是轻型地贫（同父母一样）、有1/4的机会生育正常儿，因此，每次怀孕都要进行产前诊断。

2、筛查可发现“蛛丝马迹”

静止型或者轻型地贫携带者几乎没有任何临床表现，不影响正常生活与工作。多数地贫基因携带者可以通过血常规、血红蛋白电泳等简单的筛查手段找到其血液学表型。在血常规检查中，平均红细胞体积（MCV ） <82 fl和/或平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg 提示有地贫的可能性，可以进一步行血红蛋白电泳和基因检测确诊。当地贫筛查结果阳性，需要进一步选择适宜的分子遗传学检测手段进行基因检测以确诊地贫基因型。

3、婚前和孕前筛查是预防地贫的关键步骤

地贫夫妇如何科学备孕？婚前和孕前筛查是预防地贫患儿出生的关键步骤。通过这些筛查，夫妇双方可以了解自己是否为地贫基因的携带者。如果双方都是地贫基因携带者，则需到医院咨询子女的患病风险。筛查和预防可以通过以下措施实现：

遗传咨询：对于已知双方都是地贫基因携带者的夫妇，建议在计划怀孕前进行遗传咨询，了解可能的风险和可行的生育方案。

辅助生殖技术：采用体外受精－胚胎移植技术配合胚胎植入前遗传学检测（简称PGT），通过遗传检测筛选胚胎是否携带地贫基因，可优选不含致病基因的胚胎进行植入。

同时，PGT技术还可为重型β-地中海贫血患儿进行HLA配型检测，即“设计”没有地贫且HLA配型相符的胚胎进行移植，出生后可为重型β地中海贫血患儿提供骨髓移植的条件。

产前诊断：对高危夫妇于怀孕后实施产前诊断，避免中重型地贫患儿的出生。在遗传咨询和知情选择的基础上，采用胎儿绒毛活检、羊水穿刺或者脐血穿刺等方式检测胎儿是否患有地贫，根据产前诊断结果由专业人员提供遗传咨询意见和必要的干预措施。

生殖医学科/李丽华