根据2012年发布的《中国出生缺陷防治报告》，目前我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年仍有新增出生缺陷90万例，其中单基因遗传病约占22.2%。预防出生缺陷，提高出生人口素质，意义非凡。

快速发展的试管婴儿技术给很多家庭带来优生优育的选择。那么，试管婴儿真的能避免出生缺陷的发生吗？今天我们就来聊聊试管婴儿和出生缺陷。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷等。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。

引起出生缺陷的原因？

出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。

遗传因素：染色体异常和基因异常是导致出生缺陷中的主要原因。遗传因素导致的出生缺陷占我国出生缺陷的三分之一。

环境因素：包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如：

孕妈在孕期有病毒、细菌、寄生虫感染（风疹、巨细胞病毒、弓形虫）；

接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；

药物使用不当，使用了某些致畸药物；

抽烟、酗酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

出生缺陷“一级预防”的重要手段——第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术---胚胎植入前遗传学诊断技术，将试管婴儿技术与遗传学技术相结合，在胚胎移植前，利用DNA分析技术对胚胎进行染色体异常或基因缺陷检测，选择正常或不致病的胚胎植入母体，实现出生缺陷的“一级预防”。“第三代试管婴儿”将极大降低出生缺陷率，同时也减少了反复流产带给孕妇的身心痛苦。

三代“试管婴儿”常适用于：

夫妻一方或双方染色体核型异常，如染色体平衡易位、罗伯逊易位、倒位等；

某些单基因遗传疾病，如地中海贫血、血友病等；

高龄，反复自然流产，反复种植失败等。

试管婴儿技术能完全预防出生缺陷吗？

目前的遗传检测技术虽然不断进步，但仍不能检测出所有的遗传异常。有些出生缺陷是由复杂的多基因遗传因素和环境因素共同作用引起的，这些因素很难通过现有的试管婴儿技术进行检测和预防。另一方面受环境因素的影响，即使移植了健康的胚胎，胎儿在发育过程中仍然可能受到环境因素的影响，如母亲在孕期感染病毒、接触有害物质、服用某些药物等，这些都可能增加出生缺陷的风险。

试管婴儿技术在很大程度上有助于降低某些出生缺陷的风险，但不能完全预防。夫妇在进行试管婴儿治疗前，应充分了解该技术的适应症，并在孕期做好产前检查和保健，以最大程度地降低出生缺陷的发生风险。

生殖医学科/许长俊